Беквита-Видемана синдром (Beckwith-Wiedeman syndrome)

29.06.2010г.

Больной с синдромом Беквита-ВидеманаСиноним: синдром висцеромегалии, омфалоцеле и макроглоссии. Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith.

Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия.

Клиническая характеристика

Наиболее частыми аномалиями являются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см и масса тела свыше 4 кг) или развивается постнатально. Могут иметь место, как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия, выступающий затылок, аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней, экзофтальм, относительная гипоплазия орбит.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса.

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках. Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов.

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией. Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: гипотиреоз врожденный, омфалоцеле, семейная врожденная гипогликемия.


«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: