Съдържание
- Общи характеристики на синдрома на Сотос
- Статистика
- Знаци и симптоми
- Клиничните находки са налице в 80% -100% от случаите
- Клиничните находки присъстват в 60-80% от случаите
- Клиничните находки са налице в по-малко от 50% от случаите
- Физически характеристики
- Свръхрастеж
- Черепно-лицева промяна
- Сърдечни аномалии
- Неврологични нарушения
- Неопластични процеси
- Психологически и когнитивни характеристики
- Причини
- Диагноза
- Лечения
- Препратки
The Синдром на Сотос или "Мозъчен гигантизъм" при генетична патология, характеризираща се с преувеличен физически растеж през първите години от живота. По-конкретно, това медицинско състояние е едно от най-честите нарушения на свръхрастежа.
Клиничните признаци и симптоми на тази патология варират при отделните индивиди, но има няколко характерни открития: нетипични черти на лицето, преувеличен физически растеж по време на детството и интелектуални затруднения или когнитивни промени.
В допълнение, много от засегнатите лица също представят други серии медицински усложнения като вродени сърдечни аномалии, гърчове, жълтеница, бъбречни аномалии, поведенчески проблеми, наред с други.
Синдромът на Сотос има генетична природа, повечето от случаите се дължат на мутация на гена NSD1, разположен върху хромозома 5. Диагнозата на тази патология се установява главно чрез комбинацията от клинични находки и изследвания. генетична
По отношение на лечението, понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдром на сотос. Като цяло медицинското обслужване ще зависи от клиничните характеристики на всеки индивид.
Общи характеристики на синдрома на Сотос
Синдромът на Сотос, известен също като мозъчен гигантизъм, е синдром, класифициран в разстройствата на свръхрастежа. Тази патология е описана систематично за първи път от ендокринолога Хуан Сотос през 1964 г.
В първите медицински доклади са описани основните клинични характеристики на 5 деца с прекомерен растеж: бърз растеж, генерално забавяне на развитието, особени черти на лицето и други неврологични разстройства.
Въпреки това, едва през 1994 г., когато главните диагностични критерии за синдром на Сотос са установени от Коул и Хюз: отличителен външен вид на лицето, прекомерен растеж по време на детството и обучителни затруднения.
Понастоящем са описани стотици случаи, като по този начин можем да знаем, че физическият вид на дете, засегнато от синдром на Сотос, е: височина по-висока от очакваната за пола и възрастовата им група, големи ръце и крака, обиколка череп с прекомерен размер, широко чело и със странични вдлъбнатини.
Статистика
Синдромът на Сотос може да се появи при 1 на 10 000-14 000 новородени.
Истинското разпространение на тази патология обаче не е точно известно, тъй като променливостите на нейните клинични характеристики обикновено се бъркат с други медицински състояния, така че е вероятно тя да не е диагностицирана правилно.
Различни статистически проучвания показват, че реалната честота на синдрома на Сотос може да достигне цифра 1 на всеки 5000 индивида.
Въпреки че синдромът на Сотос често се счита за рядко или рядко заболяване, той е едно от най-честите нарушения на свръхрастежа.
По отношение на специфичните характеристики, синдромът на Сотос може да засегне мъжете и жените в еднаква пропорция. В допълнение, това е медицинско състояние, което може да възникне във всяка географска област и етническа група.
Знаци и симптоми
Различни изследвания, чрез анализ на стотици засегнати пациенти, са описали и систематизирали най-честите признаци и симптоми на синдрома на Сотос:
Клиничните находки са налице в 80% -100% от случаите
Обиколка на главата над средната (макроцефалия); удължен череп (долихоцефалия); структурни изменения и малформации в централната нервна система; изпъкнало или изпъкнало чело; висока линия на косата; розов вид на бузите и носа; повишено небце; увеличена височина и тегло; ускорен и / или преувеличен растеж през детството; големи ръце и крака; необичайно намален мускулен тонус (хипотония); генерализирано забавяне на развитието; езикови смущения.
Клиничните находки присъстват в 60-80% от случаите
Костна възраст по-висока от биологичната или естествената възраст; ранно поникване на зъбите; забавено придобиване на фина моторика, усукване на палпебралните цепнатини; брадичка заострена и изпъкнала; IQ под нормалния диапазон; затруднения в ученето, сколиоза; рецидивиращи инфекции на дихателните пътища; поведенчески смущения и разстройства (хиперактивност, езикови разстройства, депресия, тревожност, фобии, промяна на цикъла сън-събуждане, раздразнителност, стереотипно поведение и др.).
Клиничните находки са налице в по-малко от 50% от случаите
Ненормални процеси на хранене и рефлукс; дислокация на тазобедрената става; страбизъм и нистагъм; конвулсивни епизоди; вродени сърдечни заболявания; жълтеница и др.
По-конкретно, по-долу ще опишем най-често срещаните симптоми въз основа на засегнатите области.
Физически характеристики
Сред физическите промени най-важните клинични находки се отнасят до растеж и развитие, скелетно съзряване, лицеви промени, сърдечни аномалии, неврологични изменения и неопластични процеси.
Свръхрастеж
В повечето случаи на синдром на гъсталака приблизително 90% от хората имат височина и обиколка на главата над средната стойност, т.е. над очакваните стойности за техния пол и възрастова група.
От момента на раждането тези характеристики на развитие вече са налице и освен това скоростта на растеж е необичайно ускорена, особено през първите години от живота.
Въпреки факта, че височината е по-висока от очакваната, стандартите за растеж са склонни да се стабилизират в стадия на възрастни.
От друга страна, скелетното съзряване и костната възраст обикновено изпреварват биологичната възраст, така че те са склонни да се адаптират към възрастта. Също така, при деца със синдром на скраб също не е необичайно да се наблюдава ранно никнене на зъби.
Черепно-лицева промяна
Характеристиките на лицето са едно от основните открития при синдрома на Сотос, особено при малки деца. Най-често срещаните черти на лицето обикновено включват:
- зачервяване.
- Недостиг на коса в фронто-темпоралните области.
- Ниска линия на косата.
- Повдигнато чело.
- Инклинация на палпебралните пукнатини.
- Дълга и тясна конфигурация на лицето.
- брадичка заострена и изпъкнала или изпъкнала.
Въпреки че тези характеристики на лицето все още присъстват в зряла възраст, с течение на времето те са склонни да бъдат по-фини.
Сърдечни аномалии
Вероятността за наличие и развитие на сърдечни аномалии е значително увеличена в сравнение с общата популация.
Забелязано е, че приблизително 20% от хората със синдром на сотос имат някакъв тип свързана сърдечна аномалия.
Някои от най-честите сърдечни промени са: предсърдна или интервентрикуларна комуникация, персистиране на ductus arteriosus, тахикардия и др.
Неврологични нарушения
На структурно и функционално ниво са открити различни аномалии в централната нервна система: вентрикуларна дилатация, хипоплазия на мозолистото тяло, мозъчна атрофия, цереболична атрофия, вътречерепна хипертония и др.
Поради това е обичайно хората със синдром на сотос да имат значителна хипотония, нарушено развитие и координация на движенията, хиперрлефлексия или гърчове.
Неопластични процеси
Неопластичните процеси или наличието на тумори са налице при около 3% от хората със синдром на сотос.
По този начин са описани различни доброкачествени и злокачествени тумори, свързани с тази патология: невробластоми, карциноми, кавернозен хемангиом, тумор на Вилмс и др.
В допълнение към всички тези характеристики можем да открием и други видове физически промени като сколиоза, бъбречни аномалии или трудности при храненето.
Психологически и когнитивни характеристики
Генерализираното забавяне на развитието и особено на двигателните умения са едно от най-честите открития при синдрома на Сотос.
В случай на психомоторно развитие е обичайно да се наблюдават лоша координация и трудности при придобиването на двигателни и фини умения. По този начин, един от най-значимите последици от лошото двигателно развитие е зависимостта и ограничаването на автономното развитие.
Също така можем да наблюдаваме очевидно забавяне на изразителния език. Въпреки че са склонни да разбират нормално изрази, езикови формулировки или комуникативни намерения, те изпитват затруднения при изразяването на своите желания, намерения или мисли.
От друга страна, на когнитивно ниво е установено, че между 60 и 80% от хората, страдащи от синдром на Сотас, имат затруднения в ученето или променлива умствена недостатъчност от лека до лека.
Причини
Синдромът на Сотос е заболяване от генетичен произход поради аномалия или мутация на гена NSD1, разположен в хромозома 5.
Този тип генетична промяна е идентифицирана в приблизително 80-90% от случаите на синдром на Сотос. В тези случаи обикновено се използва терминът синдром на Сотос 1.
Основната функция на гена NSD1 е да произвежда различни протеини, които контролират активността на гените, които участват в нормалния растеж, развитие и съзряване.
Освен това наскоро бяха идентифицирани и други видове промени, свързани със синдрома на Сотос, по-специално мутации на гена NFX, разположен в хромозома 19. В тези случаи често се използва терминът синдром на Сотос 2.
Синдромът на Сотос представлява спорадична поява, главно поради новогенетични мутации, но са открити случаи, при които има автозомно доминираща форма на наследяване.
Диагноза
Понастоящем не са идентифицирани специфични биологични маркери, които да потвърждават недвусмисленото присъствие на тази патология. Диагнозата на синдрома на Сотос се поставя въз основа на физически находки, наблюдавани при клинични изследвания.
Освен това, когато има клинично подозрение, обикновено се изискват други допълнителни тестове, като генетични изследвания, рентгенови лъчи на костната възраст или ядрено-магнитен резонанс.
Що се отнася до обичайната възраст на диагностициране, те обикновено варират в зависимост от случаите. При някои индивиди синдромът на Sotas се открива след раждането, поради разпознаването на чертите на лицето и други клинични характеристики.
Най-често обаче е, че установяването на диагнозата на синдрома на Сотас се отлага до момента, в който обичайните етапи на развитието започват да се забавят или да се представят по ненормален и променен начин.
Лечения
Понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдрома на Сотос, те трябва да бъдат ориентирани към лечението на медицински усложнения, произтичащи от клиничната единица.
В допълнение към медицинското проследяване, хората със синдром на Сотос ще се нуждаят от специфична психо-образователна намеса, поради генерализираното забавяне на развитието.
През първите години от живота и през целия детски етап, ранните програми за стимулиране, трудова терапия, логопедия, когнитивна рехабилитация, наред с други, ще бъдат от полза за пренастройката на процесите на съзряване.
Освен това, в някои случаи хората със синдром на Сотос могат да развият различни поведенчески промени, които могат да доведат до неуспех в училищното и семейното взаимодействие, в допълнение към намеса в учебните процеси. Поради това се изисква психологическа намеса, за да се разработят най-подходящите и ефективни методи за решение.
Синдромът на Сотос не е патология, която излага оцеляването на засегнатото лице на сериозен риск, като цяло продължителността на живота не се намалява в сравнение с общото население.
Характерните черти на синдрома на Сотос обикновено изчезват след ранните етапи на детството. Например скоростта на растеж има тенденция да се забавя и забавянията в когнитивното и психологическото развитие често достигат нормални граници.
Препратки
- Испанска асоциация синдром на Сотос. (2016). КАКВО Е СИНДРОМ SOTOS? Получава се от Испанската асоциация за синдром на Сотос.
- Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Синдром на Сотос. Orphanet Journal за редки болести.
- Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Синдром на Сотос, свързан с фокална дистония. Rev Neurol, 971-972.
- Лапунзина, П. (2010). СИНДРОМ СОТОС. Протокол диагностичен педиатър, 71-79.
- NIH. (2015). Какво е синдром на Сотос? Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
- NIH. (2016). Синдром на Сотос. Получава се от справка за генетиката за дома.
- НОРД. (2015). Синдром на Сотос. Получено от Националната организация за редки заболявания.
- Пардо де Сантилана, Р. и Мора Гонсалес, Е. (2010). Глава IX. Синдром на Сотос.
- Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Синдром на Сотос. Европейско списание за човешка генетика, 264-271.
